上海首傢遺傳性腸癌咨詢門診將開展相關基因檢測

原標題:綜合;公告

東方網9月3日消息:記者昨天從復旦大學附屬腫瘤醫院獲悉,上海首傢遺傳性腸癌咨詢門診正式運轉,將針對腸癌患者傢屬和健康人開展基因檢測,從而將腸癌的早期篩查關口大大前移。

“臨床上,每100個腸癌患者中,33%至35%有傢族腫瘤病史,5%至8%的人屬於明確的遺傳性大腸癌。”復旦大學附屬腫瘤醫院大腸外科主任徐燁教授說,目前遺傳性大腸癌致病原因較為明確,主要有兩種,分別是林奇綜合征和傢族性腺瘤性息肉病。林奇綜合征,是一種常染色體顯性遺傳綜合征,與DNA錯配修復基因MMR突變有關。傢族性腺瘤性息肉病,則是由其基因突變引起的常染色體顯性遺傳綜合征。通常情況下,該病患者致病基因會有50%的機會遺傳給孩子。患者在青少年時期,結直腸信貸利率比較2017就會發育出100至1000個不等數量的腸息肉,如不及時篩查幹預,大部分患者會在45歲前發生癌變。

專傢強調,大腸癌是一種可防可治的腫瘤。大腸癌的發生,需要經過從息肉到腺瘤最終發展成腫瘤的過程,整個過程大概需要十年。早期腸癌幾乎沒有任何癥狀,待出現癥狀再行就診,往往已是中晚期。事實上,大腸癌信貸最高額度如能早期發現,及時規范根治手術,患者五年生存率幾乎可達90%,基本可實現治愈。

據瞭解,在遺傳性大腸癌咨詢門診,醫師通過病史問詢來繪制遺傳傢系圖譜,然後結合患病傢屬的臨床特征和基因檢測報告,從中篩選出遺傳性腸癌的高危人群。在咨詢門診此前試運轉期間,有的父母雙雙患癌,孩子通過基因檢測發現是高危,隨後通過內鏡進一步檢查,找到瞭剛剛萌芽的癌腫塊,屬於林奇綜合征。因為切除及時,孩子之後的生活幾乎沒有受到任何影響。


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